Nadir hastalıkların sosyolojik ve ekonomik etkileri

Doç. Dr. Mehmet Buğrahan Düz

Harvard Tıp Fakültesi, Boston Çocuk Hastanesi Tıbbi Genetik Uzmanı

Nadir hastalıklar, her 2.000 kişiden birini veya daha azını etkilediği kabul edilen hastalıklardır. Her biri tek başına nadir olsa da, topluca bakıldığında bu hastalıklar dünya genelinde yaklaşık 300 milyon insanı doğrudan etkilemektedir. Bu da küresel nüfusun yaklaşık %4’üne, yani her 17 kişiden birine denk gelmektedir. Avrupa Birliği ve ABD gibi bölgelerde bu oran benzer düzeydedir. Dünya Sağlık Örgütü (WHO) verilerine göre, 7.000’den fazla nadir hastalık tanımlanmıştır ve her yıl bu listeye 250 civarında yeni hastalık eklenmektedir.

Bu hastalıkların yaklaşık %80’i genetik kaynaklıdır. Kalan %20’lik grup ise nadir enfeksiyonlar, otoimmün hastalıklar ve çevresel/teratojenik etkenlere bağlı gelişen hastalıkları kapsar. En az %50’si çocukluk çağında ortaya çıkar, ve bu hastalıkların üçte biri, hastaların 5 yaşına gelmeden hayatını kaybetmesine neden olur (Eurordis, 2020).

Bu yüksek mortalite ve morbidite yükü, sadece bireyleri değil, tüm ekonomik sistemleri etkileyen bir görünmeyen kriz yaratmaktadır. ABD Ulusal Sağlık Enstitüleri (NIH) verilerine göre, nadir hastalıkların ABD’ye yıllık toplam ekonomik maliyeti yaklaşık 1 trilyon dolar seviyesindedir (NIH/EveryLife Foundation, 2020). Bu devasa yükün dağılımı %60’ı üretkenlik kaybı, informal bakım, evde bakım ve ulaşım gibi dolaylı maliyetler olup kalan %40’ı ise doğrudan tıbbi harcamalardır (ilaç, hastane, test, uzman ziyareti).

Avrupa Birliği’nde yapılan kapsamlı bir analiz, yıllık ekonomik yükün 100-120 milyar € arasında olduğunu göstermektedir. Fransa’da tek bir nadir hastalığın (Duchenne Musküler Distrofi) kişi başı yıllık maliyeti 78.000 €, Almanya’da ise mukopolisakkaridoz hastalarının yıllık ortalama maliyeti 250.000 € olarak hesaplanmıştır (Orphanet Journal of Rare Diseases, 2022).

Nadir hastalıklarda teşhis süreci, ekonomik yükün en ciddi bileşenlerinden biridir. Birçok uluslararası çalışmaya göre doğru tanıya ulaşmak ortalama 5 ila 8 yıl sürmektedir. Bu süreçte hasta ortalama 8 farklı uzmana başvurmakta ve ortalama 4 yanlış tanı almakta, ve bunlarla birlikte Sayısız tetkik ve yanlış tedavi uygulanmaktadır. Bu da yalnızca sağlık harcamalarını artırmakla kalmaz, aynı zamanda ailelerin tükenmesine, sosyal güvenlik sisteminin zorlanmasına ve iş gücü kaybına yol açar. EURORDIS’in 12.000 hasta ile yaptığı bir ankette, katılımcıların %40’ı bu süreçte tanı konulamadığı için işlerini bıraktıklarını ya da gelir kaybı yaşadıklarını bildirmiştir.

Nadir hastalıklar için geliştirilen ilaçlar, “yetim ilaçlar (orphan drugs)” olarak adlandırılır. Bu ilaçlar için talep az, geliştirme maliyeti ise yüksektir. OECD ve IQVIA verilerine göre bir nadir hastalık ilacının ortalama Ar-Ge maliyeti 1.2-1.6 milyar dolar arasındadır. 2023 yılında FDA tarafından onaylanan yeni ilaçların %65’i nadir hastalıklar içindir. Bu ilaçların yıllık maliyeti hasta başı 100.000-700.000 dolar arasında değişmektedir. ABD’de 2023 yılında onaylanan en pahalı ilaçlardan biri olan Zolgensma (Spinal Musküler Atrofi için), tek dozluk tedavisiyle 2.1 milyon dolara mal olmaktadır. Avrupa’da ise Libmeldy (metakromatik lökodistrofi için) tedavisinin tek seansı 1.8 milyon € civarındadır.

Nadir hastalıklar yalnızca doğrudan tedavi ve tanı maliyetleriyle değil, aynı zamanda iş gücü piyasasına verdiği zararlarla da ekonomiyi zorlamaktadır. Nadir hastalığı olan bireylerin yaklaşık %75’i çalışamaz durumdadır. Aile bireylerinin %45’i, bakım sorumlulukları nedeniyle işini bırakmak ya da yarı zamanlı çalışmak zorunda kalır. Amerikan Nadir Hastalıklar Derneği (NORD) verilerine göre, hasta başına yıllık üretkenlik kaybı ortalama 32.000 $’dır. Bu da bir ülkenin GSMH’sına yıllık %1 ila %1.5 arası dolaylı zarar anlamına gelebilir.

Bu görünmeyen maliyeti azaltmanın en etkili yollarından biri, erken tanı yatırımlarının artırılmasıdır. Yeni doğan döneminde yapılacak genetik taramalar, nadir hastalıkların büyük kısmını doğar doğmaz saptayabilir. Avustralya’da yapılan bir çalışmaya göre, erken tanı alan SMA hastalarının toplam yaşam boyu tedavi maliyeti, geç tanı alanlara göre %50 daha az oldu.

Nadir hastalıklar, ekonomik sistemler için görünmeyen ama hızla büyüyen bir krizdir. Bu hastalıklarla mücadele, sadece bir sağlık politikası değil; aynı zamanda akılcı bir ekonomi politikasıdır. Çözüm, erken tanı, genetik tarama, adil fiyatlandırma ve uzun vadeli stratejik planlama ile mümkündür.