Türkiye'de 8 bin nadir hastalığa tanı koyuluyor

Mehmet KAYA

Tüm hastalıklar içinde görülme oranı yüzde 10’a ulaşan, Nadir Hastalıklar ülkelerinin ekonomilerinde ciddi bir yük oluşturmaya başlarken, Türkiye’de bundan fazlasıyla etkilendi.

EKONOMİ gazetesinin sorularını yanıtlayan Nadir Hastalık Gönüllüleri Derneği ve İntergen Genetik ve Nadir Hastalıklar Tanı Araştırma Merkezi kurucuları Prof. Dr. Serdar Ceylaner ve Doç. Dr. Gülay Ceylaner, odaklandıkları nadir hastalıkların gelecekte hem toplum sağlığı, hem de ekonomi için ciddi bir risk olduğunu vurguladılar.

“Ar-Ge ve bilimsel çalışma amacını koruyoruz”

İntergen’in kuruluşundan itibaren, sadece sağlık alanında bir girişim yapmak değil, aynı zamanda AR-GE ve bilimsel çalışma yapılan bir kuruluş olma amacını taşıdıklarını belirten Gülay Ceylaner, “1999’da İntergen’i kurduğumuzda, genetik çok az önem verilen branşlardan bir tanesiydi. Ülkemizde sadece hasta muayenesi ve anne karnından alınan örneklerle basit testler yapılabiliyordu. Neredeyse tüm testler yurt dışına gönderiliyordu” dedi.

Ceylaner, 2010’lu yıllardan itibaren yavaş yavaş, testlerin Türkiye’de yapılabilirliğinin sağlandığını belirterek, “Bugün dünyada 8 bin nadir hastalık olduğu düşünülüyor, artık bu hastalıkların neredeyse tamamı ülkemizde başarıyla tanı alabiliyor” diye konuştu.

Serdar Ceylaner, elde ettikleri kaynakları yeni metodlar geliştirme, tedaviler oluşturma ve başka insanları bu alanda eğitmeye yönelik kullandıklarını anlattı. Hastalığın teşhisi ve tedavisine yönelik klinik hizmet yanında, sosyal yönden de destek sağladıklarını, başka hekimlere eğitimler verdiklerini belirten Serdar Ceylaner, tedavi yöntemi geliştirmekten, ilaç geliştirme ve var olan ilaçların başka tedavilerde kullanılması; hastaların yaşamlarını sürdürecek, kolaylaştıracak malzeme, ekipman geliştirmesine yardım etmeye kadar geniş bir yelpazede AR-GE temelli çalışmalar yürüttüklerini vurguladı.

“Bütçenin büyük kısmı nadir hastalıklara”

Nadir hastalıkların toplumda görülme sıklığının çok düşük olduğunu, buna karşılık bütün nadir hastalıkların toplamı düşünüldüğünde, her 10 kişiden birinde görüldüğünü vurgulayan Serdar Ceylaner, “Türkiye ve Dünyada nadir hastalıkların, genetik hastalıkların yarattığı, yaratacağı büyük hasarı gördük. ABD 4,5 trilyonluk bütçenin 1 trilyon dolarını, nadir hastalıklara ve yarattığı etkilere harcadığını açıkladı.

Türkiye’de de bu oranın daha az olmadığını biliyoruz. Türkiye de nadir hastalıklar için harcanan tutar aynı orandadır. İşgücü kaybı, ailedeki sorunlar büyük yıkım yaratıyor. Örneğin bu tür hasta olan aileler, kadına şiddetin, boşanmaların yüksek olduğu aileler” dedi. Serdar Ceylaner, SGK ilaç giderlerinin yüzde 70’inin nadir hastalıklar için harcandığını anlattı.

“Nadir hastalıklar sosyal sorun yaratıyor”

Türkiye’de akraba evliliğinin yüksekliği nedeniyle genetik hastalıklar ile nadir hastalıkların çok görüldüğünü belirten Gülay Ceylaner, toplumda hala akraba evliliğinin çok kabul gördüğünü, bunun sakıncalarının anlatılması için büyük çaba harcanması gerektiğini kaydetti.

“Bazı bölgelerde tahmin değil, yaptığımız testlerin sonuçları olarak söylüyorum, yüzde 90’ın üzerinde akraba evlilikleri var” diyen Ceylaner, bireylerin sadece kuzenlerini akraba gördüğünü ancak yıllar içinde köylerde hemen herkesin gerçekte akraba haline geldiğini ve risk oluştuğunu anlattı.

“Derneğin önceliği farkındalık”

Genetik hastalık ve nadir hastalıkların sadece hasta değil, hasta yakınları açısından da dışlanma, hayattan kopma anlamına geldiğini, ekonomik yük yanında sosyal bir sorun yarattığını kaydeden Gülay Ceylaner,

“Nadir Hastalıklar Gönüllüleri Derneği kurduk. Derneğe hasta yakınlarını almadık çünkü bu derneğin amacı öncelikle farkındalık. Özellikle gençlerin farkındalığı.

'Halamın kızı akraba evliliği yaptı ama çocuklar normal oldu’ diyorsa bir genç, o kişiye değil kendimize kızmamız lazım. Anlatamamışız demektir. Derneğin birinci amacı eğitim ve farkındalık. O nedenle öğretmenleri de aldık derneğe. Biyoteknoloji firmaları, ilaç firmaları da katıldı” dedi.

Ülkelerin nadir hastalıklara yönelik olarak koruyucu hekimlik programları geliştirdiğini, buna Türkiye’nin de hızla başlaması gerektiğini belirten Gülay Ceylaner, İngiltere ve Avusturalya’da yoğum bakımda yatan bütün bebeklerin, İsrail’de ise evlilik öncesi gençlerin belirlenen 2 bin hastalığa karşı gen taramasının yapılmasını örnek gösterdi.

Gülay Ceylaner, “Çok pahalı gibi görünüyor ama o hastalık daha sonra teşhis edilip tedaviye çalışıldığında oluşacak maliyetler üçte bire iniyor” diye konuştu.